BAB II
DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL
Hukum Segregasi
Hukum Pemilihan Bebas
Formulasi Matematika
Silang Balik dan Silang
Uji
Modifikasi Nisbah Mendel
Teori Peluang
Uji X2
Alel Ganda
BAB II. DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL
Seorang
biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19
melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang
dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan
prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi
perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya
inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.
Mendel
memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini
memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya
warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih.
Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan
dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh
adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan
betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang
relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga
beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan
tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan
organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang
sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada
salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi
dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu
tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang
berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman
tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman
pendek.
Dengan
menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan
tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini
dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah
(perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat
pada Gambar 2.1 sebagai berikut.
P : ♀ Tinggi x Pendek DD dd
ê
F1
: Tinggi
Dd
Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)
ê
F2
:
|
D
|
d
|
D
|
DD
(tinggi)
|
Dd
(tinggi)
|
d
|
Dd
(tinggi)
|
dd
(pendek) |
Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3
: 1
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
Gambar 2.1. Diagram persilangan monohibrid untuk sifat tinggi tanaman.
Individu
tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua
(parental), disingkat P. Hasil
persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F1. Persilangan sesama individu F1
menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan
dengan DD, sedang tanaman pendek dd.
Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1
dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan
monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1,
maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu
DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian,
individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet
tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan
penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk
gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam,
yaitu D dan d. Selanjutnya, dari
kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2
dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1.
Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan
individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.
Terminologi
Ada beberapa istilah yang perlu
diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah
individu tetua, F1 adalah keturunan generasi pertama, dan F2 adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya,
gen D dikatakan sebagai gen atau alel
dominan, sedang gen d merupakan gen
atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat
pada lokus (tempat) tertentu. Gen D
dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi
gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan
demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya.
Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya.
Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe. Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe. Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd. Nampak bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe. .
Hukum
Segregasi
Sebelum melakukan suatu
persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya
separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan
membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D
dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi)
ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.
Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum
Mendel I.
Hukum
Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentu |
Hukum
Pemilihan Bebas
Persilangan yang hanya menyangkut
pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di
atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna
bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning),
bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga
(aksial-terminal).
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga
melakukan persilangan dihibrid,
yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika.
Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji
kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman
kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika
tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat
macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus,
kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini.
P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
GGWW ggww
Gamet GW gw
ê
F1 : Kuning,
halus
GgWw
Menyerbuk
sendiri (GgWw x
GgWw )
ê
F2 :
|
GW
|
Gw
|
gW
|
gw
|
GW
|
GGWW
(kuning,halus)
|
GGWw
(kuning,halus)
|
GgWW
(kuning,halus)
|
GgWw
(kuning,halus)
|
Gw
|
GGWw
(kuning,halus)
|
GGww
(kuning,keriput)
|
GgWw
(kuning,halus)
|
Ggww
(kuning,keriput)
|
gW
|
GgWW
(kuning,halus)
|
GgWw
(kuning,halus)
|
ggWW
(hijau,halus)
|
ggWw
(hijau,halus)
|
gw
|
GgWw
(kuning,halus)
|
Ggww
(kuning,keriput)
|
ggWw
(hijau,halus)
|
ggww
(hijau,keriput) |
Gambar
2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II.
Hukum
Pemilihan Bebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. |
Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2 seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut.
Gg x Gg Ww x Ww
ê ê
3
W- è 9 G-W- (kuning,
halus)
3 G- 1 ww è 3 G-ww (kuning,
keriput)
3
W- è 3 ggW- (hijau,
halus)
1 gg 1 ww è 1 ggww (hijau,
keriput)
Gambar 2.3. Diagram anak garpu pada persilangan dihibrid
Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu
Aa x
aa Bb x Bb cc x Cc
ê ê ê
1 C- è 3
A-B-C-
3 B- 1 cc è 3 A-B-cc
1 A- 1 bb 1C- è 1 A-bbC-
1 cc è 1
A-bbcc
1 C- è 3 aaB-C-
3 B- 1 cc è 3 aaB-cc
1 aa 1 bb 1 C- è 1 aabbC-
1 cc è 1 aabbcc
(a)
Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
ê ê ê
1 Cc 1 AaBBCc
1 BB 1 cc 1 AaBBcc
1 Cc 2 AaBbCc
1 Aa 2 Bb 1 cc 2 AaBbcc
1 Cc 1 AabbCc
1 bb 1 cc 1 Aabbcc
1 BB 1 Cc 1 aaBBCc
1 cc 1 aaBBcc
1 aa 2 Bb 1 Cc 2 aaBbCc
1 cc 2
aaBbcc
1 bb 1 Cc 1 aabbCc
1 cc 1 aabbcc
(b)
Gambar
2.4. Contoh penggunaan diagram anak garpu
(a) Penentuan nisbah fenotipe
(b) Penentuan nisbah genotipe
Formulasi matematika pada berbagai jenis
persilangan
Individu
F1 pada suatu persilangan monohibrid, misalnya Aa, akan menghasilkan
dua macam gamet, yaitu A dan a. Gamet-gamet ini, baik dari individu jantan
maupun betina, akan bergabung menghasilkan empat individu F2 yang
dapat dikelompokkan menjadi dua macam fenotipe (A- dan aa) atau tiga macam
genotipe (AA, Aa, dan aa).
Sementara
itu, individu F1 pada persilangan dihibrid, misalnya AaBb, akan
membentuk empat macam gamet, masing-masing AB,Ab, aB, dan ab. Selanjutnya pada
generasi F2 akan diperoleh 16 individu yang terdiri atas empat macam fenotipe
(A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb) atau sembilan macam genotipe (AABB, AABb, Aabb,
AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, dan aabb).
Dari
angka-angka tersebut akan terlihat adanya hubungan matematika antara jenis
persilangan (banyaknya pasangan gen), macam gamet F1, jumlah
individu F2, serta macam fenotipe dan genotipe F2.
Hubungan matematika akan diperoleh pula pada persilangan-persilangan yang
melibatkan pasangan gen yang lebih banyak (trihibrid, tetrahibrid, dan
seterusnya), sehingga secara ringkas dapat ditentukan formulasi matematika
seperti pada tabel 2.1 berikut ini.
Tabel
2.1. Formulasi matematika pada berbagai persilangan
Persilangan
|
Macam
gamet F1
|
Jumlah
individu F2
|
Macam
fenotipe F2
|
Macam
genotipe F2
|
Nisbah
fenotipe F2
|
monohibrid
|
2
|
4
|
2
|
3
|
3 : 1
|
dihibrid
|
4
|
16
|
4
|
9
|
9 : 3 : 3 : 1
|
trihibrid
|
8
|
64
|
8
|
27
|
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
|
n hibrid
|
2n
|
4n
|
2n
|
3n
|
( 3 : 1 )n
|
Pada kolom terakhir dapat dilihat adanya formulasi untuk nisbah fenotipe F2. Kalau angka-angka pada nisbah 3 : 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka akan didapatkan ( 3 + 1 )2 = 32 + 2.3.1 + 12 = 9 + 3 + 3 + 1, yang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan dihibrid. Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh ( 3 + 1 )3 = 33 + 3.32.11 + 3.31.12+ 13 = 27 + 9 + 9 + 9 + 3 + 3 + 3 + 1, yang merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan trihibrid.
Silang
balik (back cross) dan silang uji (test cross)
Silang
balik ialah persilangan suatu individu dengan salah satu tetuanya. Sebagai
contoh, individu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan,
baik dengan AA maupun aa. Silang balik antara Aa dan AA akan
menghasilkan satu macam fenotipe, yaitu A-, atau dua macam genotipe, yaitu AA
dan Aa dengan nisbah 1 : 1. Sementara itu, silang balik antara Aa dan aa akan
menghasilkan dua macam fenotipe, yaitu A- dan aa dengan nisbah 1 : 1, atau dua macam genotipe, yaitu Aa dan aa dengan nisbah 1 : 1.
Manfaat
praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu yang diinginkan ke
dalam suatu individu. Melalui silang
balik yang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadinya pemisahan
gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom sebagai akibat berlangsungnya
peristiwa pindah silang (lihat juga
Bab V). Hal ini banyak
diterapkan di bidang pertanian, misalnya untuk memisahkan gen yang mengatur
daya simpan beras dan gen yang menyebabkan rasa nasi kurang enak. Dengan
memisahkan dua gen yang terletak pada satu kromosom ini, dapat diperoleh
varietas padi yang berasnya tahan simpan dan rasa nasinya enak.
Apabila
suatu silang balik dilakukan dengan tetuanya yang homozigot resesif, maka
silang balik semacam ini disebut juga silang uji. Akan tetapi, silang uji
sebenarnya tidak harus terjadi antara suatu individu dan tetuanya yang
homozigot resesif. Pada prinsipnya semua
persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua maupun bukan
tetua) dinamakan silang uji.
Istilah
silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat
menentukan genotipe suatu individu.
Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau
Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd). Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada
diagram berikut ini.
DD x dd Dd x dd
ê ê
Dd (tinggi)
1 Dd (tinggi)
1 dd (pendek)
Gambar 2.5. Contoh diagram silang uji
Jadi, apabila tanaman tinggi yang disilang uji adalah homozigot (DD), maka hasilnya berupa satu macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi. Sebaliknya, jika tanaman tersebut heterozigot (Dd), maka hasilnya ada dua macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi dan pendek dengan nisbah 1 : 1.
Modifikasi Nisbah Mendel
Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang
seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah
fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya
sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. Secara garis besar modifikasi
nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 :
1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Modifikasi
Nisbah 3 : 1
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1,
yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.
Semi dominansi
Peristiwa
semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel
resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul
sifat antara (intermedier). Dengan
demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan
fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2
tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya
nisbah genotipe.
Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.
Kodominansi
Seperti
halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe
1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan
sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel
akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.
Peristiwa
kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO
pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen IA dan IB
masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam
eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB
(bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun
antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB
sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.
IAIB x
IAIB
ê
1 IAIA
(golongan darah A)
2 IAIB (golongan darah AB)
1 IBIB (golongan darah B Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
Gambar 2.6. Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB
Gen letal
Gen
letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot.
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.
Ada
dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada
individu heterozigot.
Peristiwa letal dominan antara lain dapat
dilihat pada ayam redep (creeper),
yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe
heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa
embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan
nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1.
Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.
Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.
Modifikasi
Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
Modifikasi
nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu
penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat
dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis,
masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2.
Epistasis
resesif
Peristiwa epistasis resesif
terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan
alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 :
4.
Contoh epistasis resesif dapat
dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus
musculus). Ada dua pasang gen
nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu
berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi
normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit
berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram
berikut ini.
P
: AACC
x aacc
kelabu albino
ê
F1
: AaCc
kelabu
F2
:
9 A-C-kelabu A-cc : albino :kelabu : hitam : albino =
aaC- : hitam 9 :
3 : 4
1 aacc
albino
Gambar 2.7. Diagram persilangan epistasis resesif
Epistasis
dominan
Pada peristiwa epistasis dominan
terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya.
Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan
adalah 12 : 3 : 1.
Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F2 se
P :
WWYY x wwyy
putih hijau
ê
F1 : WwYy
putih
F2
: 9 W-Y- putih
3 W-yy putih putih : kuning : hijau =
3
wwY- kuning 12 :
3 : 1
1 wwyy
hijau
Gambar 2.7. Diagram persilangan epistasis dominan
Epistasis
resesif ganda
Apabila gen resesif dari suatu
pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain,
katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen
II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi
dinamakan epistasis resesif ganda.
Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.
Sebagai contoh peristiwa
epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada
tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut.
gen L gen H ê ê
Bahan dasar enzim L glukosida sianogenik enzim H HCN
Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.
P
: LLhh x llHH
HCN rendah HCN rendah
ê
F1
: LlHh
HCN tinggi
F2
: 9
L-H- HCN tinggi
3 L-hh HCN rendah
HCN tinggi : HCN rendah =
3 llH- HCN rendah
9 :
7
1 llhh HCN rendah
Gambar
2.8. Diagram persilangan epistasis resesif ganda
Epistasis
dominan ganda
Apabila gen dominan dari pasangan
gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen
dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka
epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15
: 1 pada generasi F2.
Contoh peristiwa epistasis
dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua
macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga
disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen
resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan
terhadap C dan c.
P : CCDD
x ccdd
segitiga oval
ê
F1 : CcDd
segitiga
F2 : 9 C-D- segitiga
3 C-dd segitiga segitiga : oval = 15 : 1
3 ccD- segitiga
1 ccdd oval
Gambar 2.9. Diagram persilangan epistasis
dominan ganda
Epistasis
domian-resesif
Epistasis dominan-resesif terjadi
apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang
bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis
terhadap pasangan gen I. Epistasis ini
menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F2.
Contoh peristiwa epistasis
dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini
terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i, yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain
itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak
menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan
terhadap I dan i.
P : IICC
x iicc
putih putih
ê
F1 :
IiCc
putih
F2 : 9 I-C- putih
3
I-cc putih putih : berwarna = 13 :
3
3 iiC- berwarna
1 iicc putih
Gambar 2.10. Diagram persilangan epistasis
dominan-resesif
Epistasis
gen duplikat dengan efek kumulatif
Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat,
dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang,
masing-masing B dan b serta L dan l.
Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan
dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk
buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen
dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka
fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe
tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat
semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.
P : BBLL
x bbll
cakram lonjong
ê
F1 :
BbLl
cakram
F2 : 9 B-L- cakram
3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
3 bbL- bulat
1 bbll
lonjong
Gambar 2.11. Diagram
persilangan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif
Interaksi Gen
Selain
mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe
yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi
gen.
Peristiwa
interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah
mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat
empat macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal,
seperti dapat dilihat pada Gambar 2.12.
 |
Gambar 2.12. Bentuk jengger ayam dari galur yang berbeda
Persilangan
ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan
dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua
tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk
walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan
sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut
: mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari
nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya
tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini,
dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen
nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen
tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.
Apabila
gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan
gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut
masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang,
R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan
untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13.
P : RRpp
x rrPP
mawar kacang
ê
F1
: RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp mawar walnut : mawar : kacang :
tunggal
3 rrP- kacang =
9 : 3
: 3 :
1
1 rrpp
tunggal
Gambar 2.13. Diagram persilangan interaksi gen nonalelik
Teori Peluang
Percobaan-percobaan
persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu.
Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil,
baik berupa fenotipe maupun genotipe. Sebagai contoh, persilangan monohibrid
antara sesama individu Aa akan memberikan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan
nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang
diperolehnya fenotipe A- dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan
peluang munculnya fenotipe aa adalah 1/4. Begitu
juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa masing-masing adalah
1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4.
Peluang munculnya suatu kejadian
dapat didefinisikan sebagai nisbah munculnya kejadian tersebut terhadap seluruh
kejadian. Nilai peluang berkisar dari 0 (0%) hingga 1 (100%). Kejadian yang
tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang = 0, sedangkan
kejadian yang selalu muncul dikatakan memiliki peluang = 1.
Dua kejadian independen untuk
muncul bersama-sama akan memiliki peluang yang besarnya sama dengan hasil kali
masing-masing peluang kejadian. Sebagai contoh, kejadian I dan II yang
independen masing-masing memiliki peluang = 1/2. Peluang bagi kejadian I dan II untuk muncul
bersama-sama = 1/2 x 1/2 = 1/4. Contoh lainnya adalah pada pelemparan dua mata
uang logam sekaligus. Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang
= 1/2, maka peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata
uang logam yang dilempar sekaligus = 1/2 x 1/2 = 1/4.
Apabila ada dua kejadian,
misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan
q, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)n.
Dalam hal ini n menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan
kejadian tersebut. Untuk jelasnya bisa dilihat contoh soal berikut ini.
Berapa peluang untuk memperoleh
tiga sisi bergambar burung garuda dan dua sisi tulisan pada uang logam Rp
100,00 apabila lima mata uang logam tersebut dilemparkan bersama-sama secara
independen ? Jawab : Peluang memperoleh
sisi gambar = p = 1/2, sedangkan peluang memperoleh sisi tulisan = q =
1/2. Sebaran peluang memperoleh kedua
sisi tersebut = (p + q)5 = p5 + 5 p4q + 10 p3q2
+ 10 p2q3 + 5 pq4 + q5.
Dengan demikian, peluang memperoleh tiga sisi gambar dan dua sisi tulisan = 10
p3q2 = 10 (1/2)3(1/2)2 = 10/32.
Contoh lain penghitungan peluang
misalnya pada sepasang suami-istri yang masing-masing pembawa (karier) sifat
albino. Gen penyebab albino adalah gen resesif a. Jika mereka ingin memiliki
empat orang anak yang semuanya normal, maka peluang terpenuhinya keinginan
tersebut adalah 81/256. Hal ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Aa x Aa
suami istri
ê
3 A- (normal)
1 aa (albino)
Peluang munculnya anak normal = 3/4
(misalnya = p)
Peluang munculnya anak albino = 1/4
(misalnya = q)
Karena ingin diperoleh empat anak, maka sebaran peluangnya
= (p + q ) = p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + q4
Peluang mendapatkan empat anak normal = p4 = (3/4)4 = 81/256
Uji
X2 (Chi-square test)
Pada kenyataannya nisbah teoretis
yang merupakan peluang diperolehnya suatu hasil percobaan persilangan tidak
selalu terpenuhi. Penyimpangan (deviasi) yang terjadi bukan sekedar modifikasi
terhadap nisbah Mendel seperti yang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu
yang adakalanya tidak dapat diterangkan secara teori. Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan
sebuah contoh.
Suatu persilangan antara sesama
individu dihibrid (AaBb) menghasilkan
keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB-, dan
aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32. Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini
masih memenuhi nisbah teoretis ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah
tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika. Uji yang lazim
digunakan adalah uji X2 (Chi-square
test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit).
Untuk melakukan uji X2
terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu
dibuat tabel sebagai berikut.
Tabel 2.1. Contoh pengujian hasil
persilangan dihibrid
Kelas
fenotipe
|
O
(hasil
percobaan)
|
E
(hasil
yang diharapkan)
|
d =
[O-E]
|
d2/E
|
A-B-
|
315
|
9/16 x 556 = 312,75
|
2,25
|
0,016
|
A-bb
|
108
|
3/16 x 556 = 104,25
|
3,75
|
0,135
|
AaB-
|
101
|
3/16 x 556 = 104,25
|
3,25
|
0,101
|
Aabb
|
32
|
1/16 x 556 = 34,75
|
2,75
|
0,218
|
Jumlah
|
556
|
556
|
X2h =
0,470
|
Pada tabel tersebut di atas dapat
dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas
fenotipenya masing-masing. Untuk memperoleh nilai E (hasil yang diharapkan),
dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe. Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih
antara O dan E. Pada kolom paling kanan
nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian
dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau X2
hitung. Nilai X2h
inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat
dalam tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang
disingkat menjadi X2t.
Apabila X2h lebih kecil daripada X2t
dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa
hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila
X2h lebih besar daripada X2t, maka
dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada
nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).
Adapun nilai X2t yang
akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari
dengan cara sebagai berikut. Kita
tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (DB), yang merupakan banyaknya
kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai DB nya adalah 4
- 1 = 3. Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus
dilihat pada tabel X2. Setelah
barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t
pembanding dilihat kolom peluang 0,05.
Dengan demikian, nilai X2t
pada contoh tersebut adalah 7,815. Oleh
karena nilai X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X2t
(7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah
Mendel.
Tabel
2.2. Tabel X2
Derajad
Bebas
|
Peluang
|
||||||
0,95
|
0,80
|
0,50
|
0,20
|
0,05
|
0,01
|
0,005
|
|
1
|
0,004
|
0,064
|
0,455
|
1,642
|
3,841
|
6,635
|
7,879
|
2
|
0,103
|
0,446
|
1,386
|
3,219
|
5,991
|
9,210
|
10,597
|
3
|
0,352
|
1,005
|
2,366
|
4,642
|
7,815
|
11,345
|
12,838
|
4
|
0,711
|
1,649
|
3,357
|
5,989
|
9,488
|
13,277
|
14,860
|
5
|
1,145
|
2,343
|
4,351
|
7,289
|
11,070
|
15,086
|
16,750
|
6
|
1,635
|
3,070
|
5,348
|
8,558
|
12,592
|
16,812
|
18,548
|
7
|
2,167
|
3,822
|
6,346
|
9,803
|
14,067
|
18,475
|
20,278
|
8
|
2,733
|
4,594
|
7,344
|
11,030
|
15,507
|
20,090
|
21,955
|
9
|
3,325
|
5,380
|
8,343
|
12,242
|
16,919
|
21,666
|
23,589
|
10
|
3,940
|
6,179
|
9,342
|
13,442
|
18,307
|
23,209
|
25,188
|
15
|
7,261
|
10,307
|
14,339
|
19,311
|
24,996
|
30,578
|
32,801
|
20
|
10,851
|
14,578
|
19,337
|
25,038
|
31,410
|
37,566
|
39,997
|
25
|
14,611
|
18,940
|
24,337
|
30,675
|
37,652
|
44,314
|
46,928
|
30
|
18,493
|
23,364
|
29,336
|
36,250
|
43,773
|
50,892
|
53,672
|
Alel
Ganda
Di muka telah disinggung bahwa
alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat)
tertentu. Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang
individu aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam
alel, yaitu A dan a. Jadi, lokus A dapat
ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada
genotipe individu yang bersangkutan.
Namun, kenyataan yang sebenarnya
lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan
munculnya lebih dari hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan
memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles).
Meskipun demikian, pada individu
diploid, yaitu individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom
homolog, betapa pun banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul
hanyalah sepasang (dua buah). Katakanlah pada lokus X terdapat alel X1, X2,
X3, X4, X5.
Maka, genotipe individu diploid yang mungkin akan muncul antara lain X1X1,
X1X2, X1X3, X2X2
dan seterusnya. Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda
dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai
berikut.
|
( n + 1 ) !
Banyaknya
macam genotipe =
2 ! ( n -
1 ) !
atau
|
( n + 1 ) !
Banyaknya
macam genotipe =
2 ! ( n -
1 ) !
|
 |
Tidak ada komentar:
Posting Komentar